Waarom de KU Leuven zeldzame ziekten in de kijker zet

Afgelopen februari lanceerde het Leuven Institute for Rare Diseases (IRD) het online platform 'Zicht op Zeldzaam', waarmee patiënten met zeldzame ziekten snel en eenvoudig in contact kunnen komen met de nodige organisaties. De bedoeling is om onderzoekers en dokters samen te brengen en om het thema van zeldzame ziekten professioneel aan te kaarten. 

Dat past in een rijtje van initiatieven van de KU Leuven om zeldzame ziekten in de kijker te plaatsen. Tijdens de Warmste Week rende rector Severine Vermeire met een tijdelijke beperking tegen professor Gert Van Assche om vanuit de KU Leuven steun te betuigen voor personen met zeldzame aandoeningen. In februari dit jaar reikte de universiteit bovendien een eredoctoraat uit aan Ségolène Aymé, een Franse onderzoeker die tijdens haar carrière al veel werkte rond dit thema. 

Zeldzaam is niet zeldzaam

Concreet gaat het bij zeldzame ziekten voornamelijk om genetische aandoeningen, waarvan veel patiënten kinderen zijn. Alle soorten, van infectieziekten tot metabole aandoeningen, worden bij het IRD betrokken. Voor professor Gert Matthijs is het bewustzijn rond zeldzame ziekten bij de algemene bevolking in België nog beperkt, wat in andere landen niet zozeer het geval is. 

In Vlaanderen hebben we veel aandacht voor kankerbehandeling en -detectie en idealiter hebben we datzelfde bewustzijn ook voor zeldzame ziekten. Vooral de perceptie dat zeldzame ziekten 'zeldzaam' zijn, schept een misleidend beeld. In Europa alleen leiden tientallen miljoenen mensen aan een zeldzame ziekte.

Voor patiënten en hun naasten is het momenteel niet vanzelfsprekend dat ze snel de juiste behandeling krijgen. Huisartsen zijn niet altijd in staat om de patiënt meteen door te verwijzen naar de nodige specialist, en dat proces is soms te langzaam. Als de algemene geletterdheid rond zeldzame ziekten hoger zou liggen, kan dat in de toekomst verbeteren. 

Zichtbaarheid

Daar wil het IRD het verschil maken. Zij zijn ook aanwezig op sociale media, waar ze in gesprek gaan met patiënten, hun familie­leden en experten. Op die manier komt informatie over die vele verschillende aandoeningen aan bij het publiek, wat volgens IRD-manager Lien Beckers al een verschil heeft gemaakt. 

Voorlopig is dat vooral gericht op Nederland­stalige patiënten, het is momenteel praktisch niet haalbaar om alles te vertalen. Op Europees niveau is er Orphanet, een online portaal voor het diagnosticeren en behandelen van zeldzame ziekten.

De farmaceutische industrie is naast de medische experts een belangrijke partner in het behandelen van patiënten. Als er voldoende belangstelling bestaat voor zeldzame aandoeningen, is het economisch aantrekkelijker om er (betere) therapieën voor te ontwikkelen en op de markt te zetten.

Heb je vragen of opmerkingen bij dit artikel? Stuur ze ons.